Генетични заболявания, свързани с нарушения на зрителния анализатор


Категория на документа: Медицина


-Пигментна дегенерация на ретината("пигментни ретинити")
Това е едно от най-тежките очни заболявания.Започва в млада възраст и бавно прогресира до пълна загуба на зрението.Един от първите признаци на заболяването е намалено зрение вечер и постепенно стесняване на периферното зрение.Пигментната дегенерация се наблюдава при синдром микрофталмия и ретинопатия,хемералопия или кокоша слепота,макулна дегенерация,хороидермия(генетично заболяване,при което дегенерират трите слоя на окото-фоторецептори,пигментният епител и хориоидеята).За съжаление все още няма ефективно лечение.Носенето на очила може да помогне на ретината и да я защити от ултравиолетовите лъчи.Някои проучвания сочат,че лечението с антиоксиданти(като високи дози на витамин А)може да подобри заболяването.
6.Нарушения на зрителните нерви
Това са увреждания с наследствен или придобит характер,на зрителните нерви,по които импулсите се отвеждат до зрителната зона в мозъчната кора.Аномалиите на зрителните нерви се наблюдават при различни състояния като синдром на Беренс Бауман Дъст,анормална чувствителност на зрителния нерв,оптичен неврит,травми в областта на окото,хипоплазия на очния нерв,диабет,синдром на Айкарди и др.
-Изтъняване на зрителните нерви
Това състояние се характеризира с постепенно намаляване на размера на единия или двата зрителни/оптични нерва.Нарушенията могат да се дължат на различни състояния и заболявания като генетични нарушения,синдром на Айкарди,пушене по време на бременност и др.
7.Рефракционни аномалии-едни от най-честите(при 20-25%от населението)
-Късогледство(миопия)
Тази аномалия е най-честата аномалия на зрителния апарат.Проявява се с невъзможност за ясно фокусиране на предметите,разположени на голямо разстояние от окото,като същевременно близките обектии се визуализират ясно и точно.В световен мащаб близо 2,3 млн. хора страдат от късогледство.С най-голяма честота заболяването се среща в Япония,Сингапур и Тайван-близо всеки втори човек носи очила.В Европа и САЩ заболеваемостта възлиза на 30-40%,докато в Африка едва 10-15%.При миопията основният проблем се състои в това,че лъчите,които идват от наблюдавания в далечината обект не попадат върху ретината.Причината за това е или прекалено удължения в очната ябълка,или различни неравности по самата роговица,което води до неправилно и хаотично пречупване на лъчите.Според степените си , миопията бива:слаба(под 3 диоптъра),средна(между 3-6 диоптъра) и силна(над 6 диоптъра).Късогледият получава само бегла представа за обекта,без да може да различи неговите граници или отделните му подробности.Лечението е чрез очила или контактни лещи.
-Далекогледство(хиперметропия)- при 50% от хората
Далекогледството е намалена зрителна острота поради по-малка дължина на очната ябълка или по-малка пречупваща сила на очната леща.При далекогледството главният фокус Ф остава зад ретината.Образът се получава зад ретината и ако нарушението е слабо,то се компенсира чрез акомодация.С напредването на възрастта,акомодацията отслабва,получава се възрастово далекогледство.Далекогледството бива 3 степени:слабо-до 2 диоптъра,средно-от 2-5Д,силно-над 5Д,което се среща рядко.Далекогледството при децата е вродена аномалия на пречупващата сила на окото и влияе на зрителната острота при гледане на далеч и наблизо.При установена диагноза за хиперметропия се определят очила за постоянно носене или контактни лещи.Далекогледството се коригира с изпъкнали сферични лещи.При младите хиперметропи се коригира само явната хиперметропия,дава се такова стъкло,с което окото вижда най-добре надалеч.При възрастните пациенти се налага изписване на два чифта очила-едните за корекция на явната хиперметропия,а другите за корекция на пресбиопията и явната хиперметропия едновременно.
-Астигматизъм
Астигматизмът е състояние,което причинява замъгление на зрението,което може да се дължи както на неправилна форма на роговицата,така и на кривина на лещата вътре в окото.Неправилната форма на роговицата или лещата нарушава правилния път или светлината към ретината(чувствителната към светлина повърхност на задната част на окото),което влияе негативно върху изграждането на изображението върху ретината.В резултат,зрението се замъглява на всяка дистанция.
Астигматизмът е често срещано заболяване,като повечето хора имат астигматизъм в някаква степен.Ниските стойности на астигматизъм обикновено не влияят на зрението и не изискват корекция.Но високите стойности причиняват изкривяване или замъгляване на образа,дискомфорт в очите и главоболие.Заболяването е често срещано в комбинация с късогледство(миопия) или далекогледство(хиперметропия).Заедно,тези състояния водят до рефракционни грешки,които се определят от това как очите пречупват светлината.Причините за наличието на астигматизъм не са съвсем ясни.Той може да е наследствен и обикновено е по рождение.По време на растежа на детето може да се променя,като намалява или се увеличава с течение на времето.
Астигматизмът се дължи на неправилна форма на роговицата или очната леща вътре в окото.Роговицата и лещата определят правилното фокусиране и насочване на светлината,която навлиза в очите и позволява да виждаме ясно.Кривината на роговицата и лещата определя наклона на светлината,която влиза в окото,като я пречупва по такъв начин,по който тя да може да се проектира върху ретината в задната част на окото.При наличието на астигматизъм,повърхността на роговицата или очната леща има различна кривина от една посока към друга.В случаи,че роговицата има издължена форма като топка за ръгби вместо кръгла,окото не е способно да фокусира лъчите в една точка и зрението е замъглено на всяка дистанция.Понякога,астигматизмът може да е причинен от нараняване на окото или операция.Сравнително рядко се среща вариацията кератоконус,при която роговицата е изключително тънка и с формата на конус.Най-често това не може да бъде коригирано с очила.
Коригиране на астигматизъм с очила- те са първият избор на хората.Предписват се със специални цилиндрични лещи,които да компенсират необходимата корекция.Това осигурява допълнителни диоптри само в специфични меридиани на лещата.
Коригиране с контактни лещи-те осигуряват по-ясно зрение и по-широко зрително поле.Тъй като се слагат директно върху очите, изискват редовни грижи относно съхранение и почистване,за да се пази здравето на очите.Ефективен начин за корекция на астигматизъм с по-високи стойности са твърдите контатни лещи.
Коригиране чрез ортокератология-това е модифициране на роговицата.Представлява безболезнен метод,който включва носенето на серия от специално изработени контактни лещи,които постепенно преоформят кривината на роговицата.Ортокератологията е метод,който включва използването на серия от твърди контактни лещи за промяна на формата на роговицата.Контактните лещи се използват за ограничен период от време.Този метод води до постоянно подобрение на зрението и ако се прекрати използването на лещите твърде вероятно е зрението да се възвърне в предишното си състояние.
Коригиране чрез лазерна интервенция-тя променя формата на роговицата чрез премахване на малка част от тъканта.Това се извърщва чрез прецизно насочен лазерен лъч върху повърхността на окото.Коригира се чрез промяна на роговицата посредством прецизно насочен лазерен лъч върху повърхността на окото.
8.Нарушения на очните мускули
-Кривогледство(страбизъм)
Страбизъм се нарича явното отклонение на очите,при което зрителните оси не са успоредни.Терминът произхожда от гръцката дума "strabos",което озна1ава изкривен.Освен с видимата асиметрия на очните оси,заболяването се характеризира с нарушение на двуочното зрение,като са засегнати една или няколко от компонентите му.
Причините за кривогледство могат да бъдат много,но най-честите са:много голям или различен диоптър на очите;нарушен баланс между действието на външните очни мускули;парези или парализи на нервите комансващи външните очни мускули.Около 2% от децата имат кривогледство.При почти половината от тях е вродено състояние,но има и наследствен елемент.Кривогледството може да се прояви при раждане или в по-късна детска възраст.Среща се и при възрастни хора като проява на друго заболяване или травма.При бебетата до 3-4 месечна възраст съществуват некоординирани очни движения.След тази възраст започват да фокусират малки предмети и очите им се изправят.След 6-я месец не съществува физиологично кривогледство.Отклонението на очите може да бъде постоянно или периодично.Понякога зад едно кривогледство в ранна възраст може да се крие друго сериозно очно заболяване(например очен тумор).При наличие на кривогледство се нарушава развитието на пространствено зрение,което е от изключителна важност за много професии.Съществуват два вида кривогледство:съдружно и паралитично
1.Съдружното-появява се между 1-3 год.възраст,при изследването на двете очи поотделно се вижда ,че те имат напълно запазена подвижност.Ъгълът на кривене е винаги еднакъв независимо от посоката на погледа.Ако закрием здравото око,то ъгълът на отклонение е равен на ъгълът на отклонение на здравото око.Липсва световъртеж,лъжлива локализация на предметите в пространството,няма и компенсаторно наклоняване на главата за избягване на двойни образи.Причините за появата на съдружното кривогледство са различни.На първо място са нарушенията в пречупвателната способност на очите,които променят относителното съответствие между акомодацията и физиологичната конвергенция.
2.Паралитичното се характеризира със следните белези:подвижността на очната ябълка на кривогледото око е ограничена в зоната на действие на засегнатия мускул.При опит да се фиксира предметът със засегнатото око,болният отклонява здравото си око много повече,отколкото е било отклонено кривото око.Когато гледат само със засегнатото око,болните се оплакват от раздвояване на образите,световъртеж и неправилно локализиране на предметите в пространството.При паралитично кривогледство главата е в компенсаторно положение,за да може да се избегне двойното виждане.
Лечението на кривогледството започва с изписване на точни очила и закриване на здравото око със стимулиране зрението на по-слабото око.Понякога се назначават различни зрителни упражнения.Едва тогава се пристъпва към оперативно лечение.Според изискванията на НЗОК-България,всяко дете на 3години подлежи на профилактичен преглед при офталмолог-само така се откриват ранните нарушения на зрението при децата.При възрастните,появата на кривогледство води до двойно виждане,защото образите от двете очи се възприемат като отделни,и не могат да бъдат потиснати.Кривогледството може да е и единствена проява на други сериозни заболявания като:тумори,вродени пердета,възпаления.
-Нистагъм на очните ябълки
Нистагмът(нистагмус) е неволево движение на очите,осцилация с висока честота-до няколко стотици в минута.Името произлиза от старогръцки-"сънливост".Нистагмът представлява ритмично движение на очните ябълки.Има разграничаване между физиологичен и патологичен нистагъм.Физиологичния нистагъм включва малки скокове на окото,когато човек гледа бързо движещ се обект.Патологичният може да има много причини-вродени или придобити слабости на зрението.Независимо от кой тип е нистагмът,той може да се дължи на някое от следните заболявания и състояния:алкохолизъм,травма,множествена склероза,мозъчен инсулт,мозъчен тумор,мозъчен кръвоизлив,мозъчен абсцес,болест на Маниер,енцефалопатия и др.
Лечението на нистагма бива консервативно и хирургично.Желателна е корекция на рефракционните аномалии,като контактните лещи са по-добрият вариант,в сравнение с очилата.Те се движат заедно с очите,като не затрудняват избирателното положение на главата,водещо до намаляване или изчезване на нистагма.
-Глаукома(зелена звезда)
Това представлява очно заболяване ,протичащо с намаление на зрението поради увреждане на очния нерв от високо очно налягане.Наблюдава се предимно при възрастни лица над 60години.Глаукомата при младите хора се среща по-рядко ,но не и никога.Заболяването води до необратимо увреждане на зрението и в нередки случаи до ослепяване.
Първичната глаукома-наричана е още и хронична глаукома е характерна за възрастните хора.Дължи се на относително запушване на очните канали,вследствие на което вътреоточното налягане нараства.Протича бавно,в продължение на години,с редки изключения е без симптоми.Тя бива откритоъгълна и закритоъгълна
Откритоъгълната глаукома е заболяване,което се характеризира в увреждане на зрителния нерв,причинено от повишено очно налягане.Това заболяване е със социално значение поради безсимптомното си прогресиране и фактът,че тя е една от водещите предотвратими причини за слепота в света.Глаукомата може да бъде открита в ранен стадии и нейното прогресиране да бъде спряно преди настъпването на значителната загуба на зрението.Заболяването се среща често при индивиди от черната раса и с напредване на възрастта.Точната причина за появата на първичната глаукома е неизвестна.Причина за повишено вътреочно налягане е дисбалансът в производството и дренирането на вътреочната течност.Наблюдава се нарушена функция на каналите,които отговарят задренирането на тази течност.Диагнозата се поставя след щателен очен преглед.Изследват се зрителната острота и очното налягане.Провежда се тонометрия ,офталмоскопия,периметрия и пахиметрия.Лечението се провежда със следните медикаменти:алфа-агонисти,бета-блокери,инхибатори на карбоанхидразата,миотици и др.Хирургичното лечение на глаукомата се провежда чрез трабекулопластика,трабекулотомия и аблация на цилиарно тяло.
Закритоъгълната глаукома се характеризира с бързо или внезапно повишаване на вътреочното налягане.Ирисът се избутва или изтегля срещу трабекуларната мрежа към ъгъла на предната камера на окото.Ако ъгълът се затвори внезапно,симптомите са тежки и драматични.Този тип глаукома се среща при индивиди от азиатски произход.Симптомите се появяват внезапно и включват силна болка в очите,гадене,повръщане,главоболие,замъглено виждане и обилно сълзене.Често се засяга само едното око.Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина,щателен очен преглед и някои изследвания.Лечението се осъществява чрез лазерна иридотомия или лазерна гониопластика.При ранно и адекватно проведено лечение,прогнозата на заболяването е благоприятна.
9.Нарушения на цветното зрение
-Далтонизъм(цветна слепота)
Цветната слепота е позната още като дисхроматопсия и това е аномалия,при която не могат да се различават само някои или всички от трите основни цвята,към които е чувствително окото-червен,син,зелен.Като синоним се използва и терминът далтонизъм.При цветната слепота се наблюдава нарушение на функцията на конусите,съдържащи пигмента йодопсин,който отговаря за възприемането на цветовете.Пигментът родопсин пък позволява различаването на светлини и сенки.
Причини за поява-най често далтонизмът е в резултат на генетично унаследяване,т.е вроден далтонизъм,като се предава от майка на син.Затова заболяването е по-често срещано при момчетата ,а най-често е нарушено възприятието към зеления цвят.Други причини могат да бъдат черепно-мозъчна травма,нараняване на очите,ретината и очния нерв,недостиг на вит.А и др.В тези случаи става въпрос за придобит далтонизъм.Диагнозата се поставя след очен преглед и тест на Ишихара-изображения от цветни точици,сред които хората с нормално зрение трябва да видят дадена цифра или фигура,докато далтонистите не могат.
-Монохромазия
Това е разтройство на зрението или тотална цветна слепота.Тя е придружена и от други тежки зрителни аномалии-намалена зрителна острота ,централен скотом,никталопия,фотофобия и др.

Изготвил:Елена Ставрева
Фак.номер:610533 ; група 1
Специалност:Логопедия





Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Генетични заболявания, свързани с нарушения на зрителния анализатор 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.