Генетични заболявания, свързани с нарушения на зрителния анализатор


Категория на документа: Медицина


Генетични заболявания, свързани с нарушения на зрителния анализатор
(реферат)

Обща характеристика:
Зрителният анализатор е нервномозъчен апарат,чрез който се осъществява познавателната дейност на индивида.Той е от голямо значение за адаптацията на индивида,представата за формата,големината и мащабността на предметите.
Части на зрителния анализатор:
В морфофункционално отношение зрителният анализатор се състои от:
периферен отдел - очна ябълка
проводников отдел- зрителни нерви/пътища
централен отдел-зрителни зони в кората
Окото се състои от очна ябълка и помощни образувания(външни очни мускули,клепачи,слъзна жлеза,слъзни канали).То притежава висока чувствителност.Очната ябълка има сферична форма и удължени преднозаден диаметър.Съдържа 3 обвивки:външа (роговица и склера),средна(ирис,цилиарно тяло и съдова обвивка) и вътрешна обвивка(ретина).
Външна обвивка е фиброзна и се състои от две части,по-голямата от които е бяла,непрозрачна плътна ципа,наречена склера.Тя е покрита с лигавица,наречена конюнктива.Външната обвивка в предната си част образува една кръгла,изпъкнала прозрачна плочка,наречена роговица.
Средната обвивка е съдова,също така е и богато кръвоснабдена.Съдържа 3 отдела:заден-съдовица,срединен-ресничесто тяло и преден-дъговица.Ирисът е най-предната част на средната обвивка,в центъра на който се разполага зеницата.Тя пропуска светлина във вътрешността на очната ябълка.
Вътрешна обвивка е мрежеста и изгражда два слоя-пигментен и нервен.Едната й повърхност се долепя до съдовата обвивка,а другата до стъкловидното тяло.Задната част е светлочувствителна,а предната е сляпа.Сляпата част на ретината покрива ресничестото тяло и достига до ръба на зеницата,а светлочувствителната част може да се наблюдава чрез специален уред-офталмоскоп,който я осветява и увеличава.
Спомагателните образувания на окото са клепачи,слъзен апарат и външните мускули на окото.Клепачите предпазват окото от механични и светлинни дразнения;чрез неговото мигане се поддържа влажна предната част на окото.Сл.апарат отговаря за образуването на слузна течност.Сл.жлеза във външния горен ъгъл на орбитата.Течността отмива очната ябълка и отива в слъзнестото ядърце.Очните мускули осигуряват подвижността на очната ябълка.
Заболеваевмост
Очните заболявания се разделят на две основни групи:
1.Вродени очни заболявания-уродства,рубеола-катаракта
2.Наследствени-около 70% от детската слепота се дължи на генетични заболявания.
Видове заболявания на очите:
1.Рубеола
За рубеолата е характерен вертикалният механизъм на предаване на заразата-от бременна жена (болна или заразоносител) на плода през съдовете на плацентата.Поради това е възможно развитието на тежки увреждания на ембриона или плода при заразяване с рубеолна ембриопатия и фетопатия,известни още като вроден рубеолен синдром.Рубеолният вирус инфектира плода през съдовете на плацентата на болната от рубеола бременна жена.Колкото по-рано в хода на бременността настъпи заразяването на бременната,толкова по-голям е рискът от вродени аномалии при новороденото.Рубеолният вирус уврежда пряко,а също така и по имунни механизми плода.Той остава в организма на плода през цялата бременност,понякога и до 2години след раждането на детето.Вродената рубеола включва т.нар. триада на Грег-катаракта (увреждане на очната леща,водещо до слепота),сърдечни пороци и глухота,съчетани с ниско тегло на новороденото.
Дефектите на вродената рубеола се разделят на:временни,постоянни и прогресиращи.Временните дефекти изчезват за дни или седмици,а постоянните са тези,които могат да са налице при раждането или да се проявят по-късно.Най-важните симптоми при вродената рубеола са:увеличен черен дроб и далак,нарушен мускулен тонус,малък размер на главата,двустранна глухота,катаракта(перде) и увреди на ЦНС.
Симптоматиката при вродената рубеола зависи от срока на бременността,когато се е заразил плода.Децата с рубеолна инфекция след раждането си страдат от анемия,остеопороза и тромбоцитопения.Типична за децата,родени с рубеола е линеарната остеопороза на метафизите на дългите кости,която може да се установи с рентгеново изследване.
2.Нарушения на очната ябълка
-аномалии на клепачите
Това са нарушения в структурата и функцията на клепачите на окото.Клепачите изпълняват много функции едновременно,защитават окото от външни въздействия,овлажняват лигавицата на окото,оформят погледа и естетиката на лицето.Аномалиите могат да се дължат на вродени заболявания,птоза(паднал клепач),травми,изгаряния,възрастови изменения,отслабване на мускулите на клепачите,лицеви парализи,обърнат навътре/навън клепач,наследствени фактори и др.
-аномалии на цялата очна ябълка
1.Микрофталмия -абнормно малка очна ябълка,може да се засегне едното или двете очи.Микрофталмията при децата може да се дължи на вродена рубеола,цитомегаловирус инфекция,фетален алкохолен синдром,синдром на Патау,синдром на Фрейзър и др.
2.Циклопия- това представлява получена деформация в ембрион,в резултат на което се наблюдават различни видове мутации,свързани с развитието на лицето.В почти всички случаи това е отсъствие на носен хрущял или наличието на изключително деформиран такъв и едно единствено око.Циклопията е изключително рядко заболяване,което се развива паралелно с развитието на плода.Всички индивиди с циклопия се раждат мъртви,или умират малко след раждането.
3.Аномалии на роговицата(корнея)
-Кератоконус
Първична хередитарна дистрофия на роговицата.Проявява се около пубертета,най-често при момичета.Кератоконусът се среща и при синдрома на Даун,на Марфан и Аперт.Засягат се двете очи,най-често в различна степен.Напредналият кератоконус може да бъде открит и с просто око.При оглед в профил-роговицата на пациента изглежда с конична кривина.В началото дълги години кератоконусът може да се коригира с твърди контактни лещи,които дори забавят неговото развитие.
-Кератоглобус
Роговицата е сферично изпъкнала и силно изтънена не само в центара,но и в периферията,което затруднява кератопластиката.
-Мегалокорнеа
Равномерно увеличаване на диаметъра на роговицата над 13мм при високи стойности на кривината на радиусите на роговицата.Дебелината на роговицата е нормална и очното налягане-също.
-Микрокорнея
Диаметърът на роговицата е по-малък от 10мм,при нормални размери на очната ябълка или при микрофталм.Такива очи имат предразположение към глаукома.
-Аномалии на Петърс
Рядка форма на дисгенезия на предния сегмент,при което е налице абнормално разделяне на предната камера.Разделя се на два типа,в зависимост от това дали е нормална лещата.Има данни за наследственост.
3.Аномалии на ириса
-Аниридия
Това е частична или пълна липса на ириса на едното или двете очи,която води до частично или пълно потъмняване на централната част на очите и силна светлобоязъм,тъй като пряката светлина предизвиква силно дразнене и болезненост на очите,но не се установяват съществени нарушения в зрението.Аниридията може да се дължи на травми,дегетаривни заболявания на очите,тежки възпаления на предната очна камера,синдром на Уилмс,синдром на Гилеспи,дефект на късото рамо на 11-та хромозома,дегенеративни бъбречни заболявания.Болните имат фобия от светлина,а генът, довеждащ до неразвитието на ириса е PAX6.
-Колобома(разцепване)
Колобомата на ириса преставлява вроден дефект,изразяващ се в наличие на дупка в ириса.Дефектът може да се установи унилатерално или билатерално(засяга съответно едното или двете очи).Колобомата на ириса е много по-честа,в сравнение с тези,засягащи останалите структури на предния сегмент на окото.Новородените с колобома на ириса може да имат зрителни смущения или слепота,в зависимост от големината и локализацията на дефекта.Колобомата може да се асоциира със състояния като микрофталмия,глаукома,нистагъм,скотома,страбизъм.Смята се,че причината за възникване на колобома на ириса е мутация в гена PAX2.На този етап не е разработено специфично лечение на колобома на ириса.При възможност зрението се коригира със специални контактни лещи или очила в по-късна възраст.
4.Аномалии на лещата
-Вродена катаракта(перде)
Тя е най-честата сред вродените аномалии на лещата.Може да бъде наследствена с доминантно унаследяване или ненаследствена,като резултат от фактори,действащи по време на бременността.Вродената катаракта може да бъде едностранна-в по-малък процент от случаите или двустранна.Едностранната има по-лоша прогноза,тъй като води до тежка слепота,при нея може да се наблюдава и страбизъм.Вродената катаракта може да се прояви самостоятелно или в съчетание с други аномалии на очите-микрофталм,аниридия,колобома на увеята,изменения в ретината и зрителния нерв.Клиничните форми са различни според потъмняването на лещата-тотална,нуклеарна,звездовидна,точковидна,капсулна и субкапсулна,пирамидална и др.Диагнозата се поставя посредством някое от изследванията:индиректна офталмоскопия,биомикроскопия,тонометрия,ехография на око.Лечението е оперативно.Наследява се АД(автозомно-доминантно)
5.Нарушения на ретината-най-вътрешния слой на очната ябълка
Болестите на ретината се проявяват внезапно или постепенно с намаляване на зрението.При увреждане на централните части на ретината-жълтото петно и областта около него,настъпват деформации на формата и линиите на предметите,нарушено цветоусещане,значително намаляване на зрението за далеч и близо.Промените в ретината могат да се визуализират чрез офталмоскопия и с по-съвременни технически средства.



Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Генетични заболявания, свързани с нарушения на зрителния анализатор 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.